1月4日，国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上的最新研究显示：对于具有生命危险的硬皮病，自体骨髓造血干细胞移植带来的存活率高达86%，而环磷酰胺（药物）治疗的存活率只有51%。这是一项II期临床研究，在美国及加拿大的26个临床研究点进行，已经持续了10多年。

    硬皮病的字面意思是“皮肤硬化”，是一种以局限性或弥漫性皮肤及内脏器官结缔组织纤维化、硬化及萎缩为特点的自身免疫性系统性疾病。对于一些硬皮病患者，即时年岁不小脸上也不会出现皱纹。这是一种罕见病，对于严重病例，常规药物疗法并不能作为一种十分有效的长期疗法，新疗法还有待开发。

    早期研究表明，干细胞移植治疗弥漫性硬皮病具有一定的潜力，但以往的试验采用非强化治疗，即不完全破坏骨髓，结果虽然改善了患者的存活率，但疾病往往会复发，因此美国的护理标准依然是免疫抑制药物。

    《新英格兰医学杂志》上的新研究囊括了75名18至69岁的肺或肾受累的弥漫性硬皮病患者，他们被随机分配到自体造血干细胞移植治疗组和环磷酰胺治疗组。干细胞移植治疗组共纳入36名患者，其中33名接受了移植。科研人员首先通过化疗和放疗摧毁了患者的整个骨髓，再移植自体造血干细胞以重建骨髓和免疫系统。环磷酰胺治疗组共纳入39名患者，其中34名接受12月剂量的环磷酰胺静脉注射。

    本项研究采用基于严重系统性硬化病临床结果等级的分析方法来评估所有患者对治疗的响应，评估指标包括总生存率、无病生存率（无硬皮病相关器官损害的生存率）、肺损害和皮肤病的进展、生活质量等。

    结果显示，在4年半的随访中，干细胞移植治疗组比环磷酰胺治疗组有更好的临床结果。具体而言，干细胞移植治疗组的总存活率和无病存活率分别高达86%和74%，而环磷酰胺治疗的总存活率和无病存活率分别为51%和47%。此外，接受环磷酰胺治疗的患者，有44%因疾病进展而开始服用抗风湿药，而干细胞移植治疗组只有9%需服用抗风湿药。

    总体而言，与环磷酰胺治疗相比，接受干细胞移植治疗的患者死于硬皮病的可能性要小得多。接受干细胞移植的所有患者中只有2名因疾病进展而死亡，但接受环磷酰胺治疗后因疾病进展而死亡的患者有11名。

    这项研究表明，干细胞移植治疗严重硬皮病的风险期更短，且比环磷酰胺治疗带来更大的长期受益。

展望

    近年来，干细胞技术改变了多种难治性疾病的治疗格局，给一些罕见病患者带来了生命的新机。硬皮病只是众多罕见病中的一种，事实上，干细胞也给其他罕见病带去了新希望。北京大学第三医院与博雅干细胞合作开展的全球首例胎盘间充质干细胞治疗早衰症，向人们展示了干细胞治疗早衰症的潜力，这是医学领域的一个新突破。目前，全球范围内利用干细胞来治疗罕见病的临床研究项目逐年增加，相信未来，干细胞会给更多的罕见病患者带来福音。